Michalka čekala na diagnózu 13 let. Stejnou nemocí trpí na světě jen 400 lidí

Novinky.cz 15.02.2018 11:02 Mladí rodiče se těšili na své první miminko. Těhotenství probíhalo standardně, jejich dcera se narodila v termínu s normální porodní váhou. Radost ze zdravé holčičky ale netrvala ani pár hodin - objevily se komplikace, které vyústily v těžkou formu postižení všech čtyř končetin. Neurodegenerativní původ onemocnění objasnili lékaři až nyní, po více než 13 letech. Jde o nemoc způsobenou mutací v genu pro adenylátcyklázu 5, kterou trpí jen 400 lidí na celém světě. Léčit se nedá.