Epilepsie

uLékaře.cz 14.01.2020 08:00 Dobrý den , bude to trochu delší , ale zkusím to , třeba nám něco poradíte . Mám 26 měsíčního syna , narozený cs pro polohu kp , v termínu , těhotenství bez potíží . Po narození neplakal , apgar skóre 10-10-9 , vysoké hodnoty žloutenky , ve 4 týdnech infekt horních dýchacích cest , zjištěna anémie , následná transfůze krve . V 9 týdnech odeslán dětským lékařem na neurologii , nezvládal trakční test , neměl oční ani sociální kontakt . Ve 12 týdnech po týdenním pobytu na neuro oddělení zjištěna těžká hypotonie , “ možná slepota i hluchota “ - neslo provést vyšetření v tak nízkém věku . Mr mozku bez patol. nálezu . Základní genetika , microaray , metabol. testy negativní . V 11 měsících první epileptický záchvat . Po druhém záchvatu nasazen valproat - záchvaty odezněly . V 15 měsících kontrolní mr mozku - úbytek bílé hmoty mozkové , možné změny v rámci PVL nebo možnost leukodystrofie . V 18 měsících na metabolické klinice udělaná biopsie kůže , lumbalni punkce , genetika , vše bez nálezu . Mezitím se objevily infantilní spazmy , status epilepticus , nasazen vigabatrin . Ve 26 měsících zaveden peg pro těžkou podvýživu a malnutricii . Ze všech možných provedených testů se na nic nepřišlo . Syn je úplně upoután na lůžku , ležící . Nikdo nedokáže vysvětlit ani ten úbytek bílé hmoty . Možná za rok by se mělo opakovat mr , muselo se posunout kvůli CA na zavedení pegu . Snad jsem to napsala aspoň trochu srozumitelně . Děkuji moc za odpověď a přeji hezký zbytek dne .