Hemofilie A a prenatální diagnostika

uLékaře.cz 08.03.2020 13:31 Dobrý den, s manželkou čekáme dítě. Je v 7tt, přesněji řečeno 6tt+3 . Otec manželky trpí hemofilií . Jeho forma je lehká a dozvěděl se o tom až ve 40. roku věku. Protože její otec nemá závažnější problémy, tak se tato nemoc v rodině neřešila a my jsme se o jeho chorobě dozvěděli až před několika dny . Nyní řešíme jak tuto informaci vstřebat a jak s ní naložit. Z logiky věci nám vychází, že manželka je nositelka vadného chromozomu X - přenašečka hemofilie a že je 50% šance na děťátko se "zdravým" chromozomem X, 25% na holčičku přenašečku a 25% na chlapečka hemofilika. Chtěli bychom doporučit jak postupovat dál a jaké testy jsou dostupné. Na internetu jsme našli informaci o několika možnostech: 1) Odběr choriových klků, 2) Amniocentóza a za 3) Test z fetální DNA kolující v krvi matky. Existují ještě jiné možnosti? Který test by jste nám doporučili s ohledem na možné riziko, přesnost i rychlost výsledků. Případně kde ho nejlépe nechat provést? Bydlíme asi 50km od Prahy v Ústeckém kraji, nemáme ale problém zajet kamkoli. Tyto testy mohou určit jak pohlaví děťátka, tak přítomnost vadného genu? Co je k vyšetření nutné předložit? Doporučení od gynekologa či praktického lékaře? Manželka nemá ve své zdravotní dokumentaci, žádné informace o hemofilii. Platí tyto vyšetření pojišťovna VZP? Případně kolik vyšetření řádově stojí? Jak dlouho dopředu se objednat a jak dlouho se čeká na výsledky? Je možné usuzovat z lehké formy u otce manželky na lehkou formu u děťátka, případně jde zjistit forma závažnosti hemofilie v ranných stadiích těhotenství? Ještě podotýkám, že manželčin bratranec z otcovi strany taktéž trpí hemofilii, ale těžší formy. Děkujeme za pomoc a za zodpovězení velké spousty otázek Krásný den