Genetická mutace pro cystickou fibrózu

uLékaře.cz 15.12.2020 23:06 Hezký den, minulý rok, když jsme se s mužem chtěli otěhotnět, navštívili jsme Ústav biologie a lékařské genetiky v Motole. Důvod bylo to, že manžel je nosičem genu CF v heterozygotním stavu. Nicméně bylo i provedeno vyšetření získaných chromozomálních aberací a prokázáno zvýšené množství aberantních buněk . Dnes mu bylo po téměř roce toto potvrzeno vyšším nálezem spontánních aberantních buněk. příčiny mohou být dle ošetřující lékařky dvě, buď působením mutagenních vlivů prostředí, nebo v důsledku poruchy reparačních mechanismů. Obracíme se tedy na Vás, protože genetička mu řekla ať jde k Obvodnímu lékaři a ten ho zase poslal zpět na genetiku. Bohužel nemáme jasno v tom, jaký by měl být další postup, ale nechceme nic podcenit. A hlavně v současné době vůbec nedokážeme kvantifikovat riziko a pochopit jak moc preventivně lze v jeho případě postupovat. Děkujeme za Vaši odpověď.