Beátka trpí vzácnou metabolickou poruchou. Život jí zlepšila transplantace jater

Novinky.cz 13.12.2021 11:30 Dnes tříletá Beátka byla úplně zdravé miminko, častější zvracení připisovali rodiče refluxu. Jenže když se nakazila od staršího brášky obyčejnou chřipkou, její stav se začal rapidně zhoršovat. Po návštěvě nemocnice a vyšetřeních přišel pro rodinu šok. Lékaři Beátce na začátku roku 2019 diagnostikovali vzácnou metabolickou poruchu s názvem propionová acidurie. V podstatě to znamená, že její organismus kvůli chybějícímu enzymu neumí štěpit bílkoviny a v důsledku toho se jí v těle hromadí amoniak, který poškozuje orgány, a především mozek.